机译:散发性和家族性额颞痴呆中的颗粒蛋白原无效突变。
机译:前颗粒蛋白中的无效突变会导致泛素阳性额颞叶痴呆,与染色体17q21相关
机译:Progranulin Gene治疗改善了病理学,并逆转了由于Progranulin突变引起的小鼠模型中的社交缺陷和血液态瘤症的社会缺陷
机译:使用自然语言处理预测蛋白质编码突变的致病性
机译:表达MAPT突变的转基因小鼠为额颞叶痴呆和帕金森氏症的实验模型,与17号染色体相关。
机译:额颞痴呆症家庭中的致病性前颗粒蛋白突变和C9orf72重复扩增
机译:除了无效突变之外的突变在额颞叶痴呆中产生致命的颗粒体蛋白前体损失